Prenatalna dijagnostika: Rano otkrivanje Daunovog sindroma

Niti jedan zaštićeni roditelj, niti majke ne mogu psihološkim ili medicinskim sredstvima smanjiti šanse za dijete sa Daunovim sindromom, pa stoga – ako se iz nekog razloga bojite da ćete takvo dijete roditi – trebali biste biti svjesni mogućnosti koje nudi prenatalna dijagnostika.

Daunov sindrom

Daunov sindrom je homozomni poremećaj iz grupe trisomija, a ovaj pojam podrazumijeva numeričko odstupanje hromozoma, pri čemu se dva seta od 23 hromozoma spajaju sa jednim viškom. Drugi naziv ovog sindroma je trizomija 21, jer se umjesto 21. hromozoma pojavljuju 3 pojedinačna hromozoma. Neke druge trizomije su relativno česte, poput trisomije 18 ili Edvardsovog sindroma i trizomije 18 ili Patauovog sindroma, ali Daunov sindrom, kao najčešći, najviše plaši buduće roditelje, posebno kada je majka starija od 40 godina.

Međutim, iako je utvrđeno da je rizik od rađanja djeteta sa Daunovim sindromom veći kod trudnica koje su u petoj deceniji života, treba znati da se 80% djece s ovim sindromom rađa u populaciji žena mlađih od 35 godina. Zapravo, ne postoji buduća majka koja unaprijed može biti sigurna da njeno dijete neće imati Daunov sindrom – jer je ovaj hromozomski poremećaj u većini slučajeva nepredvidljiv na osnovu zdravlja roditelja i predaka. Samo mali procenat, kada jedan roditelj ima identifikovanu translokaciju hromozoma 21 (takozvana Robertsonova translokacija), Daunov sindrom je nasljedni poremećaj. Još nije poznato zašto se javlja kod onih koji nisu nosioci ove translokacije, ali sigurno znamo da stres tokom trudnoće nije uzrok ovog poremećaja.

Zdravstveni problemi kod djece sa Daunovim sindromom

Djeca sa Daunovim sindromom, osim što zahtijevaju posebnu njegu i njegu u skladu sa određenim psihofizičkim karakteristikama, često imaju i ozbiljne zdravstvene probleme, što je zapravo glavni razlog straha kod budućih roditelja. Niko ne želi da njegovo dijete cijeli život pati i bori se s mnogim preprekama, a poznato je da se čak 40% djece sa Daunovim sindromom rađa sa srčanim manama koje najčešće dovode do prerane smrti (iako se posljednjih godina stopa smrtnosti znatno smanjila zahvaljujući sve uspješnijim hirurškim intervencijama). Takođe, ova djeca u izuzetno velikom postotku imaju problema sa sluhom, vidom, funkcijama štitnjače, sklonija su leukemiji u ranom djetinjstvu od ostale djece, a u kasnijoj dobi im prijeti Alchajmerova bolest. Uz to, vrlo mali broj ljudi sa Daunovim sindromom uspijeva steći samostalnost i odgovornost koju društvo očekuje od zrelih i odraslih ljudi.

Rano otkrivanje Daunovog sindroma

Zbog svega toga budući roditelji često razmišljaju o najefikasnijoj metodi za pravovremeno otkrivanje ovog poremećaja. Prije ili kasnije dođu na prenatalne testove poput ultrazvuka i analiza krvi – jer je uz pomoć ovih neinvazivnih metoda moguće utvrditi da li je potrebno uraditi dodatne analize. Karakteristično je za neinvazivne metode prenatalne dijagnoze da one manje ili više ukazuju na povećan rizik od određenih poremećaja, ali ne isključuju potrebu za upotrebom drugih metoda.

Ultrazvučni pregled u prvom tromjesečju trudnoće (između 10. i 14. nedelje) vrlo je važan za dijagnostikovanje hromozomskih bolesti poput Daunovog sindroma, jer može registrovati markere ovog poremećaja: nuhalni nabor i prisustvo nosne kosti. Nuhalni nabor je nakupljanje tečnosti u potkožnom tkivu potiljka, a ako ultrazvučni pregled pokaže da je nuhalni nabor veći od 3 mm, trudnice se podvrgavaju kombinovanim, dvostrukim i trostrukim testovima za dalji pregled. Ako postoji jaka sumnja u postojanje hromozomskih abnormalnosti, pribjegnite invazivnim metodama, koje su s jedne strane neprijatne, a s druge strane rizične za zdravlje majke i zdravlje bebe.

Treba naglasiti da neinvazivne metode poput ultrazvuka i kombinovanih testova, kao i amniocenteza i kordocenteza kao najpoznatije invazivne metode, imaju svoja ograničenja. Zato se danas u cijelom svijetu budućim majkama preporučuju najmoderniji instrumenti prenatalne dijagnostike – neinvazivni prenatalni test (NIPT), koji na jednostavan, brz, bezbolan i potpuno siguran način može lako otkriti brojne hromozomske poremećaje. Kada govorimo o Daunovom sindromu, treba reći da se uz pomoć neinvazivnih prenatalnih testova posljednje generacije ovaj poremećaj uspješno otkriva u vrlo ranoj fazi trudnoće, i to sa izuzetno visokim stepenom pouzdanosti.

Srbijanka Stanković